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A new terminal nonsense mutation of Cathepsin C gene in a patient with atypical Papillon-Lefèvre Syndrome

Moura AL1*, Regateiro FS1,2*, Peres Resende E3, Coimbra Silva E3, Gonçalo M4, Todo Bom A1,5, Faria E1

1Serviço de Imunoalergologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
2Instituto de Imunologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
3Instituto de Genética Médica, ICBR, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
4Serviço de Dermatologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
5Instituto de Fisiopatologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
*Both authors contributed equally to this work.

J Investig Allergol Clin Immunol 2020; Vol. 30(2)
doi: 10.18176/jiaci.0467

Key words: Atypical Papillon-Lefèvre syndrome, Cathepsin C, CTSC mutation, Papillon-Lefèvre syndrome, Immunodeficiency