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A New Terminal Nonsense Mutation of the Cathepsin C Gene in a Patient With Atypical Papillon-Lefèvre Syndrome

Moura AL^1,*, Regateiro FS^1,2,*, Peres Resende E³, Coimbra Silva H³, Gonçalo M⁴, Todo Bom A^1,5, Faria E<sup>1

1</sup>Serviço de Imunoalergologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
²Instituto de Imunologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
³Instituto de Genética Médica, ICBR, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
⁴Serviço de Dermatologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
⁵Instituto de Fisiopatologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal
^*Both authors contributed equally to this work.

J Investig Allergol Clin Immunol 2020; Vol 30(2) : 151-153
doi: 10.18176/jiaci.0467